В США начали выявлять синдром Дауна по анализу крови на ранней стадии беременности

Американская компания Sequenom начала продажи разработанного ей неинвазивного анализа на синдром Дауна, позволяющего выявить это хромосомное нарушение на ранней стадии беременности.

Тест мог бы появиться в продаже и раньше, однако два года назад его испытания были приостановлены из-за нарушений в их проведении. После этого компания заказала "слепые" испытания в независимой лаборатории.

Существующие анализы на синдром Дауна, или трисомию по 21-й хромосоме требуют амниоцентеза – пункции полости матки для забора амниотической жидкости с последующим ее кариотипированием (определением хромосомного набора плода). Эта процедура несет достаточно высокий риск внутриутробной инфекции и прерывания беременности.

Для разработанного Sequenom анализа достаточно лишь образца крови беременной. Как показали испытания методики, тест, получивший название MaterniT21, способен выявить заболевание на 10-й неделе беременности с точностью 99,1 процента. При этом побочные эффекты от исследования отсутствуют. Отчет об испытаниях будет опубликован в журнале Genetics in Medicine.

Анализ основан на высокопродуктивном масс-спектрометрическом исследовании (технология MassARRAY) нуклеиновых кислот плода (ДНК и РНК), циркулирующих в крови матери и выделенных по технологии SEQureDx. Обе технологии являются собственностью Sequenom.

Представители компании отметили, что, по оценкам, в США ежегодно происходит 750 тысяч беременностей с высоким риском синдрома Дауна. Именно для таких беременных предназначен MaterniT21.

Продажи начались 18 октября в 20 городах страны. В этот же день стоимость акции Sequenom подорожали на 4,5 процента до 5,56 доллара, что стало наибольшим за день ростом среди 125 компаний, входящих в биотехнологический индекс Nasdaq.